Os\u00a0transtornos do espectro autista\u00a0s\u00e3o resultado da combina\u00e7\u00e3o de diversos fatores. E um que pode contribuir para milhares de casos no Brasil, segundo um estudo da\u00a0Universidade de S\u00e3o Paulo (USP), \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o no DNA que causa a\u00a0s\u00edndrome Phelan-McDermid.<\/p>\n\n\n\n
Antes de falar da pesquisa e da rela\u00e7\u00e3o com o autismo, precisamos entender essa doen\u00e7a rara, que foi identificada pela primeira vez nos Estados Unidos no fim da d\u00e9cada de 1980. A pedagoga Cl\u00e1udia Spadoni, representante brasileira da ONG americana\u00a0Phelan McDermid Syndrome Foundation, conta que o problema \u00e9 fruto da desordem em um dos nossos 23 pares de cromossomos, que s\u00e3o as estruturas das c\u00e9lulas onde o DNA fica guardado.<\/p>\n\n\n\n
\u201cS\u00e3o pessoas que n\u00e3o t\u00eam parte do cromossomo 22, mais especificamente numa regi\u00e3o chamada 22q13. A altera\u00e7\u00e3o pode ser herdada dos familiares ou vir de uma muta\u00e7\u00e3o nova, que s\u00f3 aconteceu com aquele sujeito\u201d, explica a volunt\u00e1ria, que \u00e9 m\u00e3e de uma menina portadora.<\/p>\n\n\n\n
De acordo com a bi\u00f3loga Maria Rita Passos Bueno, do Departamento de Gen\u00e9tica e Biologia Evolutiva da USP \u2014 que participou da pesquisa brasileira \u2014, essas modifica\u00e7\u00f5es levam ao mal funcionamento do gene Shank3, que se localiza no cromossomo 22.<\/p>\n\n\n\n
\u201cEm geral, as pessoas possuem duas c\u00f3pias funcionais do Shank3. Quem tem a s\u00edndrome de Phelan-McDemid deixa de ter uma delas\u201d, arremata.<\/p>\n\n\n\n
A doen\u00e7a \u00e9 definida como um transtorno global no desenvolvimento que afeta a condi\u00e7\u00e3o motora, intelectual e verbal, al\u00e9m de causar complica\u00e7\u00f5es nos rins e no aparelho gastrointestinal.<\/p>\n\n\n\n
Os sintomas j\u00e1 aparecem antes de 1 ano de vida. \u201cOs primeiros sinais s\u00e3o motores, como n\u00e3o conseguir segurar a cabe\u00e7a, sentar sem apoio, engatinhar e andar\u201d, relata Cl\u00e1udia. Depois, a fala e a intera\u00e7\u00e3o com os outros n\u00e3o se desenvolvem.<\/p>\n\n\n\n
Atualmente, existem 2 200 portadores diagnosticados no mundo, segundo a ONG Phelan McDermid Syndrome Foundation. Cem est\u00e3o no nosso pa\u00eds, onde a enfermidade come\u00e7ou a ser detectada somente h\u00e1 dez anos.<\/p>\n\n\n\n
Por\u00e9m, como s\u00f3 \u00e9 poss\u00edvel flagrar o problema por meio de\u00a0exames gen\u00e9ticos, a institui\u00e7\u00e3o suspeita que o n\u00famero seja consideravelmente maior.<\/p>\n\n\n\n
Maria Rita conta que ele nada mais \u00e9 do que um sintoma da s\u00edndrome. \u201cO autismo \u00e9 observado em 70% dos portadores\u201d, acrescenta.<\/p>\n\n\n\n
Como parte\u00a0daquele estudo, ela e seus colegas resolveram identificar quantas pessoas com transtornos do espectro autista possuem a s\u00edndrome Phelan-McDermid. Para isso, recorreram a dois levantamentos anteriores, que mapearam o DNA de 3 160 autistas.<\/p>\n\n\n\n
Resultado: a varia\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica estava presente em 0,6% dos volunt\u00e1rios. Transpondo isso para a popula\u00e7\u00e3o total de autistas brasileiros \u2014 que est\u00e3o na casa dos 2 milh\u00f5es \u2014, ter\u00edamos 12 mil casos relacionados a essa\u00a0condi\u00e7\u00e3o rara. Portanto, um n\u00famero muito maior do que aqueles cem pacientes brasileiros que j\u00e1 receberam o diagn\u00f3stico.<\/p>\n\n\n\n
Em outras palavras, uma parcela dos indiv\u00edduos com transtornos do espectro autista carregaria a s\u00edndrome de Phelan-McDermid sem saber. At\u00e9 porque a presen\u00e7a do autismo via de regra \u00e9 confirmada apenas pelas manifesta\u00e7\u00f5es comportamentais.<\/p>\n\n\n\n
\u201cIsso se deve possivelmente a dois principais fatores: os m\u00e9dicos n\u00e3o indicam com frequ\u00eancia o teste gen\u00e9tico e os pacientes n\u00e3o t\u00eam recursos para pagar\u201d, esclarece Rita.<\/p>\n\n\n\n
Abril
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Pesquisa estima que 12 mil autistas brasileiros carregariam uma altera\u00e7\u00e3o gen\u00e9tica respons\u00e1vel pela chamada s\u00edndrome Phelan-McDermid. J\u00e1 ouviu falar dela? Os\u00a0transtornos do espectro autista\u00a0s\u00e3o resultado da combina\u00e7\u00e3o de diversos fatores. E um que pode contribuir para milhares de casos no Brasil, segundo um estudo da\u00a0Universidade de S\u00e3o Paulo (USP), \u00e9 uma altera\u00e7\u00e3o no DNA que […]<\/p>\n","protected":false},"author":2,"featured_media":23790,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"advanced_seo_description":"","jetpack_seo_html_title":"","jetpack_seo_noindex":false,"_jetpack_memberships_contains_paid_content":false,"footnotes":""},"categories":[50],"tags":[],"class_list":{"0":"post-23789","1":"post","2":"type-post","3":"status-publish","4":"format-standard","5":"has-post-thumbnail","7":"category-saude"},"jetpack_featured_media_url":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/wp-content\/uploads\/2019\/11\/morro-1.jpg","jetpack_sharing_enabled":true,"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23789"}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/users\/2"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=23789"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23789\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":23791,"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/23789\/revisions\/23791"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media\/23790"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=23789"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=23789"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.paranapraia.com.br\/index.php\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=23789"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}